Брахидактилия — особенности врожденной аномалии конечностей

6116 1

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу.

Патологическое развитие фаланг пальцев называют брахидактилией.

Заболевание относят к наследственному дефекту, который характеризуется уменьшенными линейными размерами кистей, стоп, а также фаланг пальцев на ногах и руках.

Короткопалость относится к основному признаку такого патологического развития костей.

Гены брахидактилии от родителей переходят к детям и вызывают аномалию конечностей. Люди с недоразвитыми фалангами и укороченными пальцами живут обычной жизнью, но выбор профессии отличается ограничениями.

Врожденная аномалия конечностей встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой. Ее возникновение возможно не только при уменьшении размеров пальцев, но и при их полном отсутствии. К синонимам патологии относят гипофалангию и микродактилию.

Причины дефекта

На основании исследований было установлено, что основной причиной недоразвитых фаланг и укороченных пальцев на конечностях является наследственность.

Брахидактилия наследуется по доминантному признаку.

В общей структуре диагностирования генетических дефектов развития, аномалия конечностей представляет достаточно высокий показатель заболеваемости.

Действие экзогенных факторов на плод и гетерозиготные мутации гена тирозинкиназного рецептора приводит к такому патологическому развитию кистей, стоп, пальцев на ногах и руках.

Этот ген отличается экспрессируемостью в остеобластях и хондроцитах и участвует в их размножении и созревании.

В общей структуре наследственных дефектов развития на долю брахидактилии приходится около 24%.

Типы аномалии конечностей

На сегодняшний день различают несколько типов аномалии, которые определяет степень патологического развития брахидактилии.

Представленная клиническая картина позволяет проводить классификацию болезни и разграничивать основные варианты костных изменений фаланг.

Наследственная передача дефектного гена вызывает несколько основных типов аномалии.

Аномалию типа «А», к отличительным характеристикам которой относят уменьшенную длину среднего пальца, девиацию фаланг, а также ярко выраженные диспластические изменения ногтевых пластин дефектных пальцев.

Болезнь конечностей может иметь разные степени тяжести, которые определяют пять вариантов проявления.

К ним относится:

1. Тип «А 1» отличается общей задержкой роста пальцев на фоне измененного рудиментарного строения фаланг среднего пальца. Кроме этого, дефект развивается в сочетании с уменьшенной длиной основных фаланг на больших пальцах кистей и стоп.
2. Тип «А 2» диагностируется на основании среднего пальца. Именно он отличается значительно укороченным размером всех фаланг на обеих кистях. Остальные фаланги на верхних и нижних конечностях не имеют аномального развития. Кроме уменьшенной длины фаланг дефектного пальца может развиваться радиальное отклонение, имеющее ромбовидную форму. Такие изменения сопутствуют патологическое развитие костей.
3. Тип «А 3» отличается искривленным или искаженным положением фаланги пальца под номером пять. Аномалия определяется на обеих руках и имеет название клинодактилии. Искажение может развиваться в медиальном или латеральном направлении.
4. Тип «А 4» диагностируется на основании патологического развития второго и пятого пальца на кистях обеих рук. Аномалия представлена их уменьшенными размерами и недоразвитостью средней фаланги. При выявлении проблем со стопами может диагностироваться косолапость и иметь вальгусно – пяточный вид.
5. Тип «А 5» будет определяться на основании полного отсутствия средних фаланг на дефектных вторых и пятых кистевых пальцах. Уменьшенный их вид, дисплазия ногтевых пластин также относятся к отличительным характеристикам этого типа клинической картины.

Также выделяют:

1. Тип «В» относится к врожденному пороку, проявляющегося в частичном или полном сращивании второго и третьего пальца. К его принципиальным отличиям относится патологическое развитие ногтевых фаланг и одновременная аномалия кистей и стоп. Брахидактилия этого типа сопровождается патологией позвоночника, черепа и единиц зубного ряда. Сращивание происходит в период эмбрионального развития и передается только по мужской линии.
2. Тип «С» является тяжелой формой врожденного дефекта развития пальцев. Наряду с укорочением основных фаланг наблюдается их сращение, а также одновременная недоразвитость пястных костей. Дети с таким диагнозом будут отличаться невысоким ростом и проблемами с умственным развитием.
3. Тип «D» диагностируется по патологическим явлениям на первых пальцах кистей и стоп. Ко второму названию аномалии этого типа относят брахимегалодактилию.
4. Тип «Е» относится к наследственному дефекту, который редко встречается в клинической практике. Он отличается изолированной аномалией пястных и плюсневых костей. Патология сопровождается симметричным недоразвитием ключиц.

Какими болезнями может быть вызвана артралгия коленного сустава. Что нужно знать о купировании болей?

Генетическое заболевание полидактилия конечностей проявляется в увеличенном количестве пальцев на конечностях. Методики лечения узнайте здесь.

Симптомы патологического развития пальцев

При диагностировании у детей изолированного развития брахидактилии, симптомы патологии будут отличаться минимализмом и относится к косметическому дефекту.

Но в большинстве случаев, аномалия развития пальцев проявляется на фоне более серьезных генетических заболеваний, среди которых необходимо отметить:

• синдром Дауна;
• укорочение шеи;
• грудная клетка воронкообразной формы;
• череп брахицефалического типа;
• деформация ребер;
• нестабильность суставов;
• умственная отсталость;
• затрудненная опорная и двигательная функция;
• отсутствие фаланг и пальцев;
• диспластическое поражение ногтевых пластин;
• необычная конфигурация укороченных пальцев.

При отсутствии фалангового сращения и полидактилии, больные дети не ограничиваются в движении кистей и стоп.

Диагностика дефекта

На фото брахидактилия Меган Фокс

Диагностика врожденного дефекта развития пальцев может осуществляться на разных этапах. При наличии в семье больных с брахидактилией, рекомендуется проводить трехмерное УЗИ плода.

Срок беременности должен составлять 20 — 24 недели. При обнаружении аномалии изолированного вида не рекомендуют проведение искусственного аборта.

А выявленные хромосомные синдромы предоставляют основания для прерывания беременности.

К диагностическим мероприятиям после рождения ребенка относятся:

• визуальное и клиническое обследование;
• рентгенография пальцев и костных тканей на кистях, стопах;
• ДНК — диагностика, результаты которой оказывают решающее значение для постановки правильного диагноза.

По результатам исследований подтверждается или исключается диагноз врожденного дефекта костной ткани кистей и стоп.

Лечение и профилактика

На сегодняшний день хирургические методы относятся к единственно эффективному способу лечения аномалии костной ткани в фалангах пальцев на верхних и нижних конечностях.

Оперативное вмешательство позволяет эффективно решать проблемы межфаланговых сращений, увеличивать размеры кисти и стопы, а также ликвидировать короткопалость.

Восстановление опорной и двигательной функции конечностей является главной целью операций. А эстетика и решение проблем косметологического дефекта относится к второстепенным задачам хирургического метода.

Консервативные методы лечения предусматривают физиотерапевтические процедуры, массаж и лечебную физкультуру.

Они применяются для восстановления функции кисти, стоп, улучшения работы мышечного каркаса и связочного аппарата, а также повышения двигательной активности конечностей.

Также травматологи — ортопеды назначают их для профилактики деформирующего артроза суставов кистей и стоп. Стремительное развитие генной инженерии дарит надежду на лечение непосредственной причины патологического развития фаланг пальцев.

Профилактика брахидактилии предусматривает посещение медико- генетических консультаций, на которых родители могут узнать о вероятности появления в семье больного ребенка.

Они оказывают помощь семьям с анамнезом такой патологии в принятии правильного решения в вопросах планирования будущего потомства и последствий.

Своевременное обращение за помощью к специалистам позволит решить проблемы с врожденной аномалией конечностей и избежать непоправимых последствий.